Rare Disease

バイオマリン・ファーマシューティカルは、アミカス・セラピューティクスの統合を進めており、年間2億ドルの非GAAPベースのコスト削減を見込んでいると述べた。シナジーの大半は2027年に実現し、2028年には完全に実現する見通し。モルガン・スタンレー主催のグローバル・ヘルスケア・カンファレンスで講演したアレクサンダー・ハーディ社長兼最高経営責任者によると、アミカスの従業員数は約505人で、バイオマリンは長期的に約192人を維持する見込み。削減額の約70%は一般管理費から、残りは重複する研究開発機能から生じるという。ブライアン・ミューラー最高財務責任者によると、この取引は初年度から増益に寄与し、来年から大幅な増益効果が始まる見通し。レバレッジは2027年半ばまでに2.5倍を下回ると予想され、当初目標よりほぼ1年早い。ハーディ氏によると、VOXZOGOは米国での競争にもかかわらず患者数が四半期ベースで20%増加し、今年の売上高は10億ドルに達する見込みで、実現すればバイオマリン初のブロックバスター製品となる。軟骨無形成症に対するFDA承認の可能性は2026年の見通しには織り込まれていない。バイオマリンは、2030年代半ばまでにGALAFOLDのピーク売上高が約14億ドル、POMBILITIとOPFOLDAの合計が約12億ドルになると予測。PALYNZIQは27%増の1億3500万ドルとなり、VIMIZIMは売上高が10億ドルを超える可能性があると述べた。

アストラゼネカは、低ホスファターゼ症（HPP）の2歳以上の患者を対象とした治験段階の酵素補充療法エフゼムフォターゼ アルファについて、米国食品医薬品局（FDA）が規制申請を受理し、優先審査に指定したと発表した。審査期間は4カ月短縮され、最終判断は2027年上半期に下される見通し。この申請は3件の第III相試験のデータに基づいている。MULBERRY試験は、治療歴のない2歳以上12歳未満の小児を対象に主要評価項目を達成し、骨の健康状態に有意な改善を示した。CHESTNUT試験では、ストレンシクから切り替えた患者が治療の効果を維持できることが示された。一方、HICKORY試験は、治療歴のない12歳以上の患者を対象に主要評価項目を達成しなかったが、アストラゼネカは、特に小児発症の患者において数値上の改善が認められたと報告した。同社によると、エフゼムフォターゼ アルファは3試験を通じて概して忍容性が良好で、許容可能な安全性プロファイルを示した。商業面の焦点は、アストラゼネカが2021年のアレクシオン買収を通じて獲得したHPPの確立された治療薬ストレンシクにある。ストレンシクは2015年、HPPに対する初の骨標的型酵素補充療法としてFDAに承認され、2026年上半期に10億5000万ドルの売上を計上し、前年同期比41%増となった。エフゼムフォターゼ アルファは、ストレンシクが週3回または週6回の投与 regimen であるのに対し、注射量をより少なく、投与頻度を大幅に減らした2週に1回の投与を必要とするよう設計されている。この分野では他にも、バイオマリン ファーマシューティカルが今月初めに完了したアレスタ セラピューティクスの買収を通じてHPPに参入し、第I/IIa相試験中の経口低分子治療薬ALE1について、前払いで2億7500万ドル、さらに最大2億1500万ドルのマイルストーン支払いを行う。一方、リカージョン ファーマシューティカルズは、経口ENPP1阻害薬REC-102（旧REV102）を開発中で、現在は治験申請（IND）に向けた検討段階にあり、今年末までに第I相試験に関するデータに基づく判断が下される見込み。

ノボノルディスクは、欧州医薬品庁の医薬品委員会が、インヒビターの有無を問わず、成人および小児の血友病A治療を対象としたデネシマブ（別名Mim8）の承認を推奨する肯定的意見を出したと発表した。デネシマブは、次世代型の活性化第VIII因子模倣二重特異性抗体で、定期的な予防投与として皮下注射され、月1回、2週ごと、週1回の投与を含む柔軟な投与が可能で、プレフィルドペンとして開発されている。ノボは、2026年第4四半期に欧州の最初の国々でフレヘムゴのブランド名で発売し、その後2027年初めから欧州連合全域で展開を広げることを期待している。この肯定的意見は、小児および成人集団を対象に、インヒビターの有無を問わず、血友病Aの予防的治療としてデネシマブを評価する5つの研究からなるFRONTIER臨床プログラムのデータに支えられている。FRONTIER 2試験ではデネシマブが年間出血率を有意に減少させ、FRONTIER 3では12歳未満の小児における結果が青少年および成人と一致し、FRONTIER 5では参加者がエミシズマブからデネシマブに直接切り替えた際に新たな安全性の懸念は認められなかった。この候補薬は、ノボが2025年9月にFDAに生物製剤ライセンス申請を提出した後、インヒビターの有無を問わず、血友病Aの成人および小児における定期的な予防投与について米国でも規制審査中である。ノボはすでに、インヒビターの有無を問わず、血友病AおよびBの患者を対象にアルヘモを販売している。

アークトゥルス・セラピューティクス・ホールディングスは、2026年9月23日水曜日午後4時30分（米国東部時間）に、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症に対するARCT-810の第2相臨床プログラムと同社のmRNA肝治療プラットフォームを扱うバーチャルプレゼンテーションを開催すると発表した。同社は電話会議に先立ち、プレゼンテーションの内容を要約したプレスリリースを配信する予定である。NIHのUCDコンソーシアムの創設メンバー兼執行委員会委員で、希少疾患およびOTC欠損症の著名な専門家であるマーシャル・サマー医学博士がプレゼンテーションに参加する。ARCT-810は、OTC欠損症患者の肝臓で正常な機能を持つOTC酵素を発現させるよう設計された静脈内投与の治験用mRNA治療薬であり、欧州医薬品庁から希少医薬品指定と承認された小児治験計画を、米国食品医薬品局から希少疾病用医薬品指定、ファストトラック指定、希少小児疾患指定を取得している。欧州と米国では、約1万人がOTC欠損症を患っている。

アンデリン・バイオサイエンシズは、ウルトラジェニックス・ファーマシューティカルズのFDA承認遺伝子治療薬FAYUVIを、オハイオ州コロンバスの施設で商用供給向けに製造していると発表した。FAYUVIはサンフィリッポ症候群A型、別名ムコ多糖症IIIA型に対する治療薬である。今回の動きは、米国食品医薬品局によるFAYUVIの承認を受けたもので、アンデリンのAAVキュレーター・プラットフォーム工程を用いて製造された初のFDA承認遺伝子治療薬となる。サンフィリッポ症候群A型は、主に中枢神経系を侵す希少で致死的なライソゾーム病であり、幼児期早期に始まる急速な神経変性を特徴とする。世界で3000人から5000人の患者が罹患していると推定され、生存期間の中央値は15年である。アンデリンのウェイド・マセドーネ最高経営責任者は、AAVキュレーター・プラットフォーム工程を用いて商用利用向けのFDA承認遺伝子治療薬を製造できることを誇りに思うと述べ、この節目はアンデリン設立の目的を反映するものだと語った。アンデリンは、FDAの査察を受けたフルサービスの細胞・遺伝子治療商用CDMOであり、20年以上の経験を持ち、500以上のcGMPバッチと85件の国際臨床試験向けに臨床用および商用の原薬を製造してきた。

米国食品医薬品局は、Ultragenyx Pharmaceutical Inc.が開発した遺伝子治療薬FAYUVI（別名UX111）を、希少かつ進行性の神経変性リソソーム蓄積症であるサンフィリッポ症候群A型（MPS IIIA）患者の治療に対して承認した。Abeona Therapeutics Inc.はこの承認を祝福し、この治療法はオハイオ州立大学およびNationwide Children's HospitalのHaiyan Fu博士とDouglas McCarty博士による先駆的研究に由来し、AbeonaがABO-102として臨床開発を進め、2022年5月にUltragenyxに世界的な開発・商業化権をライセンス供与したと述べた。Abeonaの最高経営責任者Vish Seshadri氏は、有効な治療選択肢がなかった壊滅的な疾患に苦しむ患者と家族にとって、この承認は並外れたマイルストーンであると述べた。この承認はまた、Ultragenyxとのライセンス契約に基づき、将来の製品売上に連動した商業マイルストーン支払いおよびロイヤルティを受け取る資格があるAbeonaにとって、意味のある価値創造イベントでもある。FAYUVIは、AAV9ウイルスベクターを介してSGSH遺伝子の機能的なコピーを中枢神経系に送達し、MPS IIIAの根本的な遺伝的原因に対処するように設計されている。

イーライリリーは、神経系疾患向けの遺伝子医薬を開発するため、QurCan Therapeuticsと独占的な研究提携を締結した。契約の中心は、中枢神経系および末梢神経系を標的とするQurCanのポリマー脂質ナノ粒子送達プラットフォームであり、イーライリリーが後期開発と商業化を担う。リリーはまた、QurCan Therapeuticsに戦略的投資を行い、遺伝子医薬の送達技術の進展に資本を直接結びつける。この契約により、リリーは、よく知られたGLP-1ポートフォリオに加えて、神経変性疾患やその他の専門薬分野への拡大をさらに進めることになるが、価格圧力と支払者からの反発は依然としてマンジャロ、ゼップバウンド、ファウンダヨに影を落としている。投資家は、少なくとも1つの神経系遺伝子治療について、指名された開発候補やINDのスケジュール発表といった最初の具体的な成果を待ち望んでいる。

工業情報化部、国家発展改革委員会など10部門は9月18日、「医薬工業発展第15次五カ年計画」を共同で発表し、2030年までにバイオ医薬の研究開発・応用で世界の最前線に安定的に位置し、バイオ医薬産業が国家の新たな基幹産業となることを加速するとした。計画は産業規模と効率、イノベーション発展、企業育成、クラスター発展をめぐり10項目の予測指標を提示しており、指定規模以上の医薬工業企業の営業収入が3兆5000億元を超えること、革新的医薬品産業の規模が年平均20％以上の成長を遂げること、世界年間売上高が10億ドルを超える品目数が5品目以上となること、ファーストインクラスの革新的医薬品が世界に占める割合が25％以上となること、革新的医療機器の上市数が200品目以上となること、年間営業収入が100億元を超える医薬工業企業が50社に達すること、1000億元級の医薬産業パークが20カ所に達することなどが含まれる。このニュースを受け、当日寄り付きの主要3指数はいずれも1％超上昇し、華天科技はストップ高となり、売買代金は60億6500万元、ストップ高の買い板には約147万手の注文が並び、約33億元の主力資金が買いを集めてA株市場の首位に立った。平安医薬精選ファンドのマネジャー、周思聡氏は革新的医薬品が重要な成長の主軸となる可能性があるとみており、中信証券は中国の革新的医薬品が世界的な価値実現の段階に入ったと指摘した。証券時報・データ宝の集計によると、9月に入り成都先導、凱莱英、博騰股份、華納薬廠の上昇率が上位に並び、いずれも10％超上昇、うち成都先導は累計で16.87％上昇した。

バイオクリスト・ファーマシューティカルズは、遺伝性血管性浮腫治療薬オルラデヨの好調を受けて持続的な黒字化を達成したことを受け、さらなる希少疾患治療薬の買収を検討している。チャーリー・ゲイヤー最高経営責任者（CEO）が2026年8月28日にCNBCに語った。1月にCEOに就任したゲイヤー氏は、利益は毎年成長し続ける見通しであり、事業資金を調達するために外部資本の調達に依存したくないと述べた。オルラデヨは2026年に最大6億4500万ドルの売上高をもたらすと予測されている。バイオクリストはすでに改善した財務基盤を活用し、1月にアストリア・セラピューティクスを買収し、後期開発段階にある遺伝性血管性浮腫候補薬ナベニバルトをパイプラインに加えた。同社は依然として株主資本がマイナスで、タームローンとロイヤルティ債務を合わせて約8億2200万ドルを抱えており、アストリア買収に伴う取得済み進行中研究開発に関連して6億9780万ドルの非現金費用を計上した。

DelveInsightは、発作性夜間ヘモグロビン尿症市場の主要7市場における規模が2025年に約15億米ドルと評価され、新規の補体標的治療薬と診断率の上昇を背景に、2036年まで年平均成長率7.1%で拡大すると予測している。主要7市場は、米国、EU4（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、日本で構成される。市場を一変させる可能性があるとして注目される5つの新規治療薬は、リジェネロン・ファーマシューティカルズのポゼリマブとセムジシランの併用、ノボ ノルディスクのザルテニバルト（OMS906としても知られる）、ノベルメド・セラピューティクスのルキソプロバルト（NM8074としても知られる）、キラ・ファーマシューティカルズのKP104、ノベルメド・セラピューティクスのNM5072である。DelveInsightの予測・分析プロジェクトマネージャーであるアパルナ・タクール氏は、ポゼリマブが主要7市場で最も高い売上高を生み出すと予想され、次いでラブリズマブへの反応が不十分なPNH患者を対象とした第II相試験で強い有効性を示したザルテニバルトが続くと述べた。リジェネロンは、PNHを対象としたポゼリマブとセムジシランの併用療法の第III相試験結果が2026年第4四半期または2027年第1四半期に得られる見込みであると述べており、一方ノボ ノルディスクは、2025年11月に発表されたオメロス・コーポレーションとの資産購入およびライセンス契約を通じて、ザルテニバルトに関する世界的な独占的権利を取得した。

ベラ・セラピューティクスは、TRUTAKNAがIgA腎症を対象とした最終第III相ORIGIN 3試験で事前に設定されたすべての評価項目を達成したと報告した。同社によると、本試験は疾患の進行抑制と腎機能の安定化を示すとともに、良好な安全性プロファイルも確認された。経営陣は2026年後半に生物製剤ライセンス申請の補充申請を通じてTRUTAKNAのFDA完全承認を求める計画だ。10週間で350件を超える患者開始フォームという初期の立ち上がり兆候は実際の需要を示唆しているが、ベラは非常に低い収益基盤からのスタートとなる。実用的なチェックポイントは、ベラが2026年第4四半期に補充BLAを申請する時点で、処方動向と患者開始フォームがどのようになっているかである。

Scholar Rock Holding Corporationは9月11日、脊髄性筋萎縮症を対象とするISEMBYLD（アピテグロマブ-mstn）について、生存運動ニューロン2標的療法を現在受けている成人および2歳以上の小児に対するFDA承認を取得した。第3相SAPPHIRE試験では、承認用量である10mg/kgを投与された2～12歳の小児が、1年後のHammersmith機能運動尺度拡張版でプラセボ群を2.2ポイント上回り、少なくとも3ポイントの改善が認められたのは治療群で34.2%、プラセボ群で13.5%だった。Scholar Rockによると、米国での発売はすでに始まっており、数日中に配送される見込みで、保険適用、経済的支援、輸液の物流を支援する患者支援プログラムが用意されている。承認用量を投与された患者の9%に骨折が発生し、プラセボ群では2%だった。安全性情報では骨折、重篤な骨折を含む注意が喚起されており、骨折後に臨床医が治療を中止する可能性がある。Insider Monkeyのデータベースによると、2026年第2四半期末時点でScholar Rockを保有するヘッジファンドは51社で、3カ月前の49社から増加した。

Scholar Rock Holdingのモデル上の適正価値は、ISEMBYLDに対するFDA承認とアナリストによる一連の見直しを受けて、59.31ドルから62.06ドルへと小幅に上昇した。BMOキャピタル、シティ、トルーイスト、レイモンド・ジェームズ、エバコアISI、パイパー・サンドラー、ウェドブッシュ、H.C.ウェインライトを含む複数の企業が、ISEMBYLDの適応範囲の広さと、SMN2療法に上乗せする筋標的治療としての用途を理由に、目標株価を70ドル台、さらには80ドル台前半へと引き上げた。JPモルガンは目標株価を63ドルに据え置く一方、バークレイズは目標株価を58ドルに引き上げつつも、承認の結果は概ね織り込み済みだとして、同株をイコールウェイトに格下げした。更新された評価額は、長期売上高成長率を638.02%から684.10%へ、純利益率を18.92%から17.73%へ、将来のPERを140.37倍から134.46倍へ、割引率を7.22%から7.51%へと想定している。

ゴールドマン・サックスは、中国の医療ヘルスケア株をAI後の主要な成長機会と位置づけ、最終選考に残った12社のうち3分の1を医薬品関連銘柄が占めた。9月7日付のリポートで、同社のポートフォリオ戦略リサーチチームは、MSCI中国指数の構成銘柄のほぼ半数が第2四半期に市場予想を上回り、ITと医療ヘルスケアがけん引したと指摘。ゴールドマン・サックスが追跡する中国株の利益は、第2四半期に前年同期比24%増と5年ぶりの高い伸びとなり、第1四半期のわずか6%から加速した。アナリストは、買い推奨のカバレッジから、2027年まで年率15%超の利益成長が見込まれ、過去1カ月で1株当たり利益の予想が中央値で7%引き上げられた中国企業を選別した。リストに残った医療ヘルスケア関連の4社は、蘇州に本拠を置くイノベント・バイオロジクスで、向こう1年の利益は2倍超が見込まれ、ゴールドマンの予想は市場コンセンサスを54ポイント上回る。上海上場のビー・ワン・メディシンズも2倍超の見込み。香港上場のCSPCは26%成長、香港上場のハンソー・ファーマは15%成長とそれぞれ予想されている。ゴールドマンは、MSCI中国の今年の利益成長を8%と予想しており、市場コンセンサスの17%予想よりもはるかに保守的だ。

バイオジェンの経営陣は、従来の多発性硬化症事業の落ち込みを補い成長に戻るため、第III相試験10プログラムを進めており、第4四半期から臨床結果が出始めると述べた。ウェルズ・ファーゴの会議で、最高財務責任者のロビン・クレイマー氏は、パイプラインが成長に向けた転換点にあり、「Fit for Growth」構想により多発性硬化症ポートフォリオからLEQEMBI、SKYCLARYS、ZURZUVAEといった新規上市品へ投資を振り向けていると語った。事業開発責任者のアダム・キーニー氏は、バイオジェンがHI-Bio買収やフェルザルタマブ資産を含む取引を通じて免疫学および腎臓病学に事業を拡大したと述べた。フェルザルタマブは当初、腎移植における抗体媒介性拒絶反応に焦点を当てており、この領域には承認された治療法がなく、米国では約1万1000人の患者が二次性拒絶反応を経験している。アペリス買収により商業製品と腎臓病学の能力が加わり、地図状萎縮症のSYFOVREも含まれる。バイオジェンはこの取引が2026年に主に支払利息により希薄化要因となると予想する一方、来年末までに年間約2億5000万ドルのコスト削減を目指し、関連債務を2027年末までに返済する計画だ。キーニー氏によると、バイオジェンは2027年までより初期段階の事業開発、特に免疫学、希少疾患、神経学に重点を置く方針で、初期段階の取引に財務上の制約はないという。

米国FDAは、ファーミング・グループのジョエンジャ、別名レニオリシブを、希少な遺伝性免疫系疾患を持つ4歳から11歳の子供に承認した。この治療薬は以前、2023年に活性化ホスホイノシチド3キナーゼデルタ症候群、すなわちAPDSを持つ12歳以上の人に対して承認されていた。今回の承認は、単群非盲検試験からの安全性および薬物動態データに基づいている。APDSを持つ人は、副鼻腔、耳、気道を中心に反復性感染症に悩まされ、またリンパ節、扁桃、脾臓の腫大も生じる。

メディパルホールディングスとJCRファーマは、ムコ多糖症IIIB型（サンフィリッポ症候群B型としても知られる）を対象とするJR-446のグローバル第I/II相試験において、初回被験者への投与が行われたと発表した。JR-446は、JCRが独自のJ-Brain Cargo技術を用いて開発した血液脳関門透過型のα-N-アセチルグルコサミニダーゼであり、メディパルが日本国外におけるJR-446の商業化権を保有している。このグローバル多施設非盲検試験は、6歳未満のMPS IIIB患者を対象に登録を進めており、ClinicalTrials.govに識別番号NCT07640984で登録されている。MPS IIIBは超希少なライソゾーム病で、世界中で約500人から1000人が罹患していると推定されており、現在承認された治療法は存在しない。2023年9月のライセンス契約に基づき、メディパルは日本を除く世界全域における独占的商業化権とサブライセンス権を保有し、JCRはスポンサーとしてグローバル第I/II相試験および開発活動を主導している。両社の共同開発契約に基づく別の第I/II相試験JR-446-101が日本で進行中であり、JR-446は2025年に米国、欧州連合、日本で希少疾病用医薬品指定を取得している。

バイエルは、FDAがセバベルチニブに対し、HER2チロシンキナーゼドメイン活性化変異を有する腫瘍を持つ成人の局所進行または転移性非小細胞肺がん患者の一次治療として迅速承認を与えたと発表した。承認は進行中の第I/II相SOHO-01試験のデータに基づくもので、客観的奏効率は75%、うち完全奏効が6%、部分奏効が70%で、奏効者の73%が少なくとも6か月間奏効を維持した。バイエルは、未治療の進行HER2変異型NSCLC患者を対象にセバベルチニブと標準治療を比較する第III相SOHO-02確認試験を実施しており、良好なデータが得られれば、米国で迅速承認を通常承認に切り替えることを支持する可能性がある。セバベルチニブは、バイエルとMITおよびハーバード大学のブロード研究所との研究協力から生まれたもので、2025年11月にHyrnuoのブランド名で治療歴のある患者向けにFDAの迅速承認を取得したほか、中国では少なくとも1回の全身治療後の切除不能な局所進行または転移性HER2変異型NSCLCの成人に対する単剤療法として、日本では治療ラインを問わず一次治療を含むHER2変異型NSCLCに対して承認されている。別のプレスリリースでバイエルは、電気的カルディオバージョンを必要とする心房細動患者を対象に、治験中の高選択的GIRK4阻害薬BAY 3670549のグローバル第II相試験を開始したと述べた。これは完了した第I相初回ヒト試験で良好な安全性と忍容性プロファイルが示されたことを受けたものだ。

プレシジェンの唯一の販売承認薬パプジメオスは、2026年上半期に7460万ドルの売上を生み出し、第2四半期の売上は前四半期比で2倍以上に増加した。パプジメオスは、再発性呼吸器乳頭腫症の成人患者に対するFDA承認済みの初の治療薬であり、経営陣は第3四半期に入っても需要が伸び続けていると述べた。同社の欧州におけるパプジメオスの販売承認申請は審査中であり、この薬は2032年8月14日までFDAの7年間の市場独占権を有している。競合のイノビオ・ファーマシューティカルズはRRP向けにINO-3107を開発しており、2026年10月30日にFDAの決定が見込まれている。プレシジェンはまた、メルクのキイトルーダと組み合わせた第II相試験のPRGN-2009を含むAdenoVerseポートフォリオについて、2026年末までに最新情報を提供する予定である。

臨床段階のバイオ企業であるテクトニック・セラピューティクスは、市場に出ている製品がないため、売上ではなく2件の臨床的成功を軸に8月6日に第2四半期決算を発表した。同社は6月、心不全に伴う肺高血圧症で駆出率が保たれている患者を対象としたTX45のAPEX第2相試験の組み入れを完了し、14カ国から191人の患者を登録した。そのうち137人、約70%が、肺血管抵抗が3ウッド単位を超えるより重症のCpcPHサブグループに属していた。7月には独立データモニタリング委員会が、予想される患者曝露の約80%をカバーする盲検下の安全性および有効性データを審査し、変更なしで試験を継続するよう勧告した。主要結果は2027年第1四半期初めに予想されている。テクトニックはまた、遺伝性出血性毛細血管拡張症を対象とした第1a相試験の一環として、7月に健康なボランティアを対象にTX2100の6つの単回投与コホートすべての投与を完了した。主要結果は2026年第3四半期末までに得られる見込みで、輸血依存性または鉄依存性のHHT患者を対象とした第1b相試験と、中等度から重度の患者を対象とした第2相試験を2027年初めに開始する計画で、いずれも良好なデータが条件となる。同社は2026年6月30日に終了した四半期に2230万ドルの純損失を計上し、前年同期の2000万ドルから拡大した。研究開発費が1720万ドルから1800万ドルに増加し、一般管理費が520万ドルから620万ドルに上昇した。現金および現金同等物は、市場での株式売出しを通じて約1170万ドルを調達した後も、2億3690万ドルから2億2710万ドルに減少した。その資金は2029年第1四半期まで持続すると見込まれている。ヘッジファンドの保有は19社から23社に増加し、空売り残高は浮動株の17.86%となっている。